青少年发病的成年型糖尿病MODY的诊断和鉴别
何为MODY?
MODY，就是青少年发病的成年型糖尿病（maturity onset diabetes in young，MODY），这类糖尿病不是Ⅰ型，也不是Ⅱ型，属于特殊糖尿病的范畴。
MODY诊断与鉴别诊断
对于有糖尿病家族史，起病年龄轻（<25岁），无酮症倾向，不依赖胰岛素治疗的年轻2型糖尿病病人均应考虑此病，确诊有待于通过分子生物学技术检测各相关基因的突变。
临床上，需要与成人迟发性自身免疫性糖尿病（LADA）和线粒体基因突变糖尿病相鉴别。
成人迟发性自身免疫性糖尿病
LADA归属于自身免疫性缓慢进展型1型糖尿病，具有以下特点：
（1）>30岁起病；
（2）至少一种胰岛自身抗体阳性（GADAb、ICAs、IA-2A和IAA）；
（3）诊断糖尿病后至少6个月不需要胰岛素治疗。
线粒体基因突变糖尿病
线粒体基因突变糖尿病是1992年以来发现的一种特殊类型的糖尿病，临床上具有如下特征：（1）母系遗传；（2）发病年龄早，多在40岁以前；（3）体型较瘦，BMI常小于25kg/m2；（4）常伴神经性耳聋；（5）血清乳酸或乳酸/丙酮酸比率增高；（6）进行性胰岛素分泌缺陷，常需胰岛素治疗。此外，可进行基因突变检测以确诊。
治疗措施
对MODY目前无特殊疗法。治疗上基本与2型糖尿病相同，即在饮食控制、适度锻炼的基础上，可用胰岛素促泌剂类药物。
为避免低血糖反应，口服降糖药的用量宜从小剂量开始。在MODY后期，由于胰岛功能进一步下降，可用胰岛素治疗。
预后评价
有些类型MODY，如MODY2，MODY3病情进展缓慢，临床症状轻，预后良好，但患者MODY6等的患者糖尿病症状重，预后不佳。
此外，纯合突变的MODY4亦能引起胰腺发育障碍，导致新生儿糖尿病，引起患儿早期夭折。
最新进展和展望
随着研究的深入，许多新的MODY类型将被确定，韩国学者检测了23个MODY患者中相关基因的突变情况，发现MODY2、MODY3分别只占2.5%、5%，由此认为可能存在大量未知的基因突变参与了MODY的发生。
日本学者发现翼状螺旋转录因子（HNF-3β）的基因多态性及缺失突变（A328V）与MODY有关。
此外，就同一亚型的MODY而言，基因突变位点不同，纯合子、复合杂合子及杂合子突变的患者的临床表型均可有所不同。
基因治疗将成为最有前景的处理手段之一。
特别声明：
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